Anomalias genéticas

Páginas: 5 (1083 palavras) Publicado: 23 de novembro de 2011
ANOMALIAS GENÉTICAS NA ESPÉCIE HUMANA

As Doenças Genéticas são aquelas que aparecem no ser humano antes do nascimento ou mesmo até o primeiro mês de Vida. Essas doenças acontecem por uma falha na divisão dos cromossomos.
Para se saber se a criança recém-nascida possui alguma doença a mãe deve fazer o teste do pezinho que coletará uma gota de sangue da criança para análises.
Cada espécieexistente, seja ela animal ou vegetal, possui um conteúdo cromossômico que é responsável pela hereditariedade das características próprias do tipo de organismo estudado.
A espécie humana tem seu genoma distribuído em 46 cromossomos, sendo 44 destes autossomos e 2 sexuais.

ALGUMAS DOENÇAS CAUSADAS POR GENES

A alcaptonúria, a urina entrando em contato com o oxigênio fica escurecida. O ácidohomogentísico vai se acumular nas articulações.

FENILCETONÚRIA (PKU)

A fenilcetonúria é um erro inato no metabolismo transmitido geneticamente de modo autossômico recessivo. Esta doença é causada pela deficiência hidroxila se da enzima fenilalanina- (PAH).

ALBINISMO

O albinismo é uma alteração genética, na qual ocorre um defeito na produção de melanina (pigmento), esta anomalia é acausa da ausência total ou parcial de pigmentação da pele, dos olhos e dos cabelos. O albinismo é hereditário e aparece com a combinação dos dois pais portadores do gene recessivo.

FIBROSE CÍSTICA

Essa doença é causada por uma mutação no gene chamado regulador de condutância transmembranar de fibrose cística (CFTR). Esse gene intervém na produção do suor, dos sucos digestivos e dos mucos. Afibrose cística é considerada uma doença autossômica recessiva.
Sintomas da Fibrose
•    Atraso no crescimento;
•    Infecções respiratórias persistentes como a pneumonia e sinusite;
•    Respiração difícil;
•    Insuficiência respiratória;
•    Insuficiência cardíaca;
•    Tosse:
•    Sibilâncias;
•    Crescente diminuição de resistência física;
•    Perda de peso;
•    Peleazulada;
•    Pele salgada;
•    Unhas em forma de baqueta de tambor;
•    Barriga em forma de barril;
•    Diminuição da capacidade reprodutora;

Anemia falciforme

A anemia falciforme é uma doença hereditária que afeta os glóbulos vermelhos do sangue. Nos doentes, chamados de falcêmicos, a hemoglobina dentro dessas células assume formato de foice ou meia-lua ao entregar o oxigênio para ostecidos e se enrijece, enquanto a hemoglobina normal é arredondada e maleável.
Na anemia falciforme, uma das mais comuns no Brasil e com alto índice de mortalidade, os glóbulos  vermelhos,  normalmente  redondos, assumem a forma de foice e se tornam rígidos.

Hemofilia

A hemofilia é uma anomalia na capacidade de coagulação do sangue, regulada por um alelo recessivo ligado ao sexo.Daltonismo

O daltonismo é um defeito na visão em que o indivíduo confunde cores. Comumente a confusão se faz entre o verde e o vermelho e daí o nome, dado em relação ao químico Dalton, que sofria desta anomalia. Este defeito é provocado por um alelo recessivo ligado ao sexo.

DOENÇAS CAUSADAS POR ABERRAÇÕES NOS CROMOSSOMOS

As aberrações cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais e envolverum ou mais autossomos, cromossomos sexuais ou ambos. As aberrações cromossômicas numéricas incluem os casos em que há aumento ou diminuição do número do cariótipo normal da espécie humana, enquanto as aberrações cromossômicas estruturais incluem os casos em que um ou mais cromossomos apresentam alterações de sua estrutura.

Sindrome do triplo X

A Síndrome do Triplo-X é uma aberraçãocromossômica numérica que atinge 1 em cerca de 800 a 1000 mulheres. As mulheres portadoras dessa síndrome apresentam um cromossomo X a mais, totalizando um cariótipo com 47 cromossomos: 47, XXX. Quase todos os erros relacionados à essa síndrome ocorrem durante a ovulo gênese, pela não disjunção dos cromossomos.
Algumas mulheres podem apresentar até 4 ou 5 cromossomos X extras. Quanto mais cromossomos X,...
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