anemias

β‐Talassemias
Beta Talassemias
Matheus Farina
André Orlando
Luiz Carlos Bedin Filho

O que são?
• Desordens hereditárias que tem como característica a produção deficiente ou ausência da produção de cadeias beta de globina. Incidência
• Forma mais comum de talassemia no Brasil

• Descendentes de italianos e gregos, países onde esse tipo de talassemia é mais comum

Fisiopatologia
• Anemia Microcítica e Hipocrômica
– A ausência das cadeias beta – excesso de cadeias alfa.
– As cadeias alfa‐livres são insolúveis, causando efeito toxico que termina com a destruição da célula na própria medula óssea. – ERITROPOIESE INEFICAZ
– 15‐30% das hemácias defeituosas microcítica e hipocrômicas com corpúsculos de inclusão
– Eritropoiese Ineficaz – ↑absorção intes nal de ferro
• Hemocromatose Eritropoiética

Fenótipo das hemácias na Talassemia Major

Base Genética
• Ocorre por um gene defeituoso por mutações pontuais
(deleção, troca ou acréscimo de nucleotídeos que fazem a regulação da produção da cadeia beta
• Cromossomo 11 – junto dos genes das cadeias não‐alfa
• 200 tipos de mutação presente em diferentes etnias
• Resultado das mutações:
– Gene β⁰ ‐ incapaz de produzir a cadeia Beta.
– Gene β⁺ ‐ capaz de produzir, mas inferior aos nivel normal
– Gene β – capaz de produzir normalmente a cadeia Beta

Base Genética
• Genótipos da Talassemia Beta
– β/β – Pessoa normal
– β⁰/β ou β⁺/β – Beta‐Talassemia Minor ou “Traço
Talassêmico”
– β⁺/β⁺ ‐ Talassemia Intermediária
– β⁺/β⁰ ‐ Beta‐Talassemia Major ou Anemia de Cooley
– β⁰/β⁰ ‐ produzem nenhuma cadeia beta.

Expressão Gênica
• β‐Talassemia Major – grave e letal, dependente de hipertransfusão
• β‐Talassemia Intermediária – quadro moderado, não dependente de transfusão
• β‐Talassemia Minor – traço talassêmico, assintomáticos, mas com alterações nos índices hematimétricos

β‐Talassemia Major – Expressão
Gênica
• β⁰/β⁰ ou β⁺/β⁰ ou β⁺/β⁺ mediterrâneo
• 1.