Anemiafalciforme

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ANEMIA FALCIFORME: REVISÃO DA LITERATURA






















ANEMIA FALCIFORME: REVISÃO DA LITERATURA
Trabalho apresentado ao Instituto de Ciências da Saúde como requisição parcial para obtenção de nota na disciplina.




Orientador















SUMÁRIO

1 INTRODUÇÃO 4
2 HISTÓRIA 5
3 FISIOPATOLOGIA 6
4 TRAÇO FALCIFORME 8
5 MANIFESTAÇÕESCLÍNICAS 9
5.1 CRISE DE OCLUSÃO VASCULAR 9
5.2 CRISE APLÁSICA 11
5.3 CRISE DE SEQUESTRAÇÃO 11
5.4 CRISE HEMOLÍTICA 11
6 CRESCIMENTO E DESENVOLVIMENTO 13
7 GRAVIDEZ 14
8 DIAGNÓSTICO 15
8.1 DIAGNÓSTICO PRÉ- NATAL 15
8.2 HEMOGRAMA 15
8.3 MIELOGRAMA 15
8.4 DIAGNÓSTICO POR IMAGEM 15
8.5 DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL 16
9 TRATAMENTO 17
10 CONCLUSÃO 19
11 REFERÊNCIAS....................................................................................................20





1 INTRODUÇÃO
A anemia falciforme é uma hemoglobinopatia caracterizada por originar uma hemoglobina anormal, denominada hemoglobina S (HbS). A hemoglobina S difere da hemoglobina normal por apresentar uma alteração na cadeia beta da hemoglobina (VERRASTRO, LORENZI & WENDEL, 2005). É uma doença hereditária produzidapela mutação na sequência de DNA, levando a modificação na morfologia dos eritrócitos, formando hemácias em forma de foice (daí o nome da doença).
A causa da mutação hemoglobínica ocorre devido a substituição do ácido glutâmico por uma valina na 6o posição da cadeia beta (LORENZI, 2006). A modificação que tem como consequência a falcização, em determinadas situações, ocasionam: o encurtamento davida média dos glóbulos vermelhos, fenômenos de vasoclusão, episódios de dor e lesão de órgãos.
A denominação doença falciforme é usada genericamente para forma homozigótica (HbSS) ou heterozigótica (HbAS) (VERRASTRO, LORENZI & WENDEL, 2005). Porém é reservada para a forma da doença que ocorre em homozigotos, sendo a forma heterozigótica praticamente assintomática.
É uma doença encontrada commuita frequência na raça negra, na África central e ocidental. Porém não é exclusiva em indivíduos de origem africana. Além da África e Américas, hoje é encontrada em toda a Europa e em grandes regiões da Ásia, sendo comum para ambos os sexos (VERRASTRO, LORENZI & WENDEL, 2005). No Brasil, por exemplo, a doença ocorre também entre pardos e brancos.
O tratamento está baseado em conter um quadro deevolução menos desfavorável possível, podendo não ser suficiente para evitar a ocorrência de infecções, dores, anemias, etc (NUZZO & FONSECA, 2004). O aconselhamento genético deve ser feito a casais ajudando a reduzir sua incidência. Lembrando, que deverão considerar os referênciais da bioética, na abordagem de uma doença genética.


2 HISTÓRIA
A doença falciforme, surgiu, há milhares deanos na África, em época que a malária matava muitas pessoas. A partir disso surgiu á alteração genética em que os indivíduos passaram a produzir uma variante da hemoglobina normal, a hemoglobina S. Assim as pessoas que possuiam na hemácia a hemoglobina S não eram infectadas pela malária. Com o decorrer do tempo e com o tráfico de africanos e movimentos populacionais em busca de melhores condiçõesde vida, essa mutação se espalhou pelo mundo (MS, 2007). Hoje a anemia falciforme é a doença hereditária mais comum no mundo e no nosso país, estando muito presente na nossa população.
James B. Herrick, médico de Chicago, em 1904, foi o primeiro a notar hemácias em forma de foice no sangue de um estudante de medicina, negro. Em 1949, descobriu-se que a hemoglobina dos pacientes com anemiafalciforme tinha uma mobilidade no campo elétrico, chamada então de mobilidade eletrosférica, diferente da hemoglobina normal (VERRASTRO, LORENZI & WENDEL, 2005). Em 1957, Ingram ilustra a substituição do ácido glutâmico por valina no sexto aminoácido da globina beta (PERIN et al., 2000). No decorrer dos anos grandes progressos foram realizados no conhecimento desta patologia, com apresentação...
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