Anemia

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Anemia falciforme

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Anemia falciforme (ou drepanocitose) é o nome dado a uma doença hereditária que causa a malformaçãodas hemácias, que assumem forma semelhante a foices (de onde vem o nome da doença), com maior ou menor severidade de acordo com o caso, o que causa deficiência do transporte de oxigênio nos indivíduos acometidos pela doença. É comum na África, na Europa mediterrânea, no Oriente Médio e regiões da Índia.

A expectativa de vida é encurtada, com estudos reportando uma expectativa de vida média de 42 e48 anos, em indivíduos masculinos e femininos, respectivamente.[1]

Esta expectativa de vida encurtada é resultado de algumas das complicações associadas à AF, como por exemplo, megaesôfago, cardiomiopatia restritiva, sepse, doenças das vias biliares e câncer de intestino.

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|Índice |
|  [esconder] |
|1 Origem |
|2 Sintomas |
|3 Tratamento |
|4 Relação com outras doenças do sangue |
|5 Ligações externas |


[editar]Origem

A presença da anemia falciforme, édeterminada por uma quantidade elevada de hemácias deformadas. Em indivíduos normais, as células de transporte de gases, hemácias, têm forma arredondada côncava e flexível, e possuem em si moléculas de hemoglobina,que é responsável por fazer as ligações gasosas. Essa constituição permite que essas células consigam executar sua função mesmo através dos mais finos capilares.

A formação dessahemoglobina, determinada por um par genético no cromossoma 11, muda nos indivíduos falciformes. Neles, há a presença de ao menos um gene mutante, que leva o organismo a produzir a hemoglobina S. Essa hemoglobina é devida à substituição de um único nucleotídeo que altera o códon do sexto aminoácido da B-Globina de ácido glutâmico para valina (GAG → GTG: Glu6Val). A homozigosidade para esta mutação éa causa dessa anemia falciforme. Um heterozigoto tem uma mistura dos dois tipos de hemoglobinas, A e S, além de um tetrâmero híbrido de Hemoglobina. Ela consegue transportar o oxigênio mas, quando o mesmo passa para os tecidos, as moléculas da sua hemoglobina se aglutinam em formas gelatinosas depolímeros, também chamadas tactóides, que acabam por distorcer as hemácias, que tornam-se duras equebradiças devido às mudanças na sua membrana.

Quando recebem novamente o oxigênio, podem ou não reganhar seu formato: após algum tempo, por não suportar bem modificações físicas, a hemoglobina pode manter a forma gelatinosa permanentemente e, consequentemente, a deformação que ela gera. Nessa forma, sua vida útil se extingue mais rapidamente, o que pode vir a causar anemiahemolítica (ou comum). Contudo, ao contrário da anemia comum, não há tratamento definitivo para a forma falciforme. O gene causador desse último problema tem uma relação de co-dominância com o gene normal. Assim, há indivíduos portadores de uma forma branda e de uma forma severa da mesma doença.


[editar]Sintomas

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