Anemia falciforme

ANEMIA FALCIFORME

HISTÓRIA A Anemia Falciforme, também chamada de drepanocitose, tem origem desconhecida, mas provavelmente desenvolveu-se em África, há milhões de anos atrás. As evidências levam a crer que a doença surgiu como autodefesa do organismo humano para se proteger da malária, doença comum e muito séria nas regiões de clima quente. Pelo prisma evolucionista a mutação genética do gene da hemoglobina é um dispositivo visível e comprovável da adaptação das espécies ao ambiente. O QUE É ANEMIA FALCIFORME A Anemia Falciforme é uma doença hereditária que causa a destruição dos glóbulos do sangue. As hemácias, que são os glóbulos vermelhos do sangue, têm na sua composição uma proteína chamada hemoglobina, que é responsável pelo transporte de oxigénio dos pulmões até os tecidos do corpo. As pessoas com anemia falciforme herdam genes para um tipo de hemoglobina, a hemoglobina S. Este tipo de hemoglobina, quando submetida a baixas quantidades de oxigénio, deforma-se, tornando a hemácia rígida e com uma aparência de foice (desta razão deriva o nome falciforme). Deste modo, estas hemácias (com o formato de foice) não conseguem atravessar os vasos sanguíneos do corpo, conduzindo a bloqueios na circulação sanguínea, produzindo danos nos tecidos (por falta de oxigenação e nutrição, ou seja, a quantidade de oxigénio nos tecidos e nos órgãos diminui), e intensa dor. Há uma maior susceptibilidade a infecções e em alguns casos pode levar a uma morte precoce.
Os portadores desta doença são homozigotas, ou seja, apresentam um gene para a doença herdado de ambos os pais, genótipo aa. Deste modo, quando uma pessoa herda só um gene da anemia falciforme de um progenitor, a mesma não desenvolve a doença, isto é, as pessoas heterozigotas, genótipo Aa, não apresentam esta doença, apenas são portadoras da mesma. CAUSA

A anemia falciforme é uma mutação génica, há a substituição (no cromossoma 11), de um nucleótido por outro (Timina por Adenina). É