Anemia falciforme

Universidade Tecnológica Federal do Paraná alunas: Aline Martin e Cristiane Aparecida Martinhão / Data: 03/02/2015
Resumo

A anemia falciforme é causada pela mutação no gene da globina da beta hemoglobina, gerando uma hemoglobina anormal, a hemoglobina S (HbS). A mutação genética provoca a troca de uma ácido glutâmico por uma valina, provocando uma alteração físico-química na hemoglobina. Em determinadas situações a hemoglobina S sofre polimerização, provocando a falcização das hemácias o que leva ao encurtamento da vida média dos glóbulos vermelhos. A fagocitose de hemoglobinas defeituosas tem como produto citocinas que se difundem para a microcirculação do sistema nervoso. A anemia falciforme, além da crônica e seus sintomas, dores osteoarticulares, maior propensão a infecções, dores abdominais, cálculos de vesícula, fibrose e atrofia do baço no crescimento e na maturação sexual, entre outras coisas.
Na anemia falciforme total, há um certo número de células irreversivelmente falciformes no sangue periférico, que resultam da desidratação eritrocitária. A medula óssea é hiperplástica, como resultado de hiperplasia heritroide compensatória. A expansão da medula provoca reabsorção óssea e, secundariamente, formação de novo osso, resultando em maxilares proeminentes e alterações do crânio que lembram um corte de cabelo militar.
A hematopoiese extra medular também pode aparecer. O aumento da degradação de hemoglobina pode causar cálculos de pigmentos na vesícula e hiperbilirrubinemia. No começo da infância, o baço é aumentado devido a congestão da polpa vermelha causada pelo aprisionamento de eritrócitos falciformes nos cordões e nos seios. Contudo, com o tempo a eritrostase crônica provoca infarto esplênico, fibrose e redução progressiva, de modo que na adolescência ou no início da vida adulta apenas um pequeno pedaço de tecido esplênico fibroso permanece, esse processo é chamado de autoesplenectomia. Os infartos causados por oclusões vasculares também podem