Anemia falciforme

ANEMIA FALCIFORME

Beatriz Fernanda Frati¹; Daiara Vaz Gomes²; Adriana Piccinin³
Graduandos da Faculdade de Biomedicina – FSP – Avaré/SP email: [e-mail]

INTRODUÇÃO
O último século foi marcado pelo avanço de pesquisas no campo da Genética Clínica e mais recentemente pelas descobertas do Projeto Genoma Humano. Muitas doenças e marcadores genéticos foram identificados, embora se tenha avançado pouco em relação à cura ou à terapia gênica. A anemia falciforme, uma doença que altera as hemoglobinas e dificulta o transporte de oxigênio pelo organismo, foi identificada pelo médico James Herrick, em 1910, e descrita por biologia molecular nos anos 1950. As pessoas com anemia falciforme são aquelas cujo sistema circulatório apresenta dificuldades para transportar o oxigênio, visto que possuem um tipo diferenciado de hemoglobinas, as "hemoglobinas do tipo S". (GUEDES; DINIZ 2007)
No caso da Hemoglobina do tipo S, a maior prevalência ocorre na África tropical e entre os negros de países que participaram do tráfico de escravos. No Brasil, cerca de 0,1% a 0,3% da população negra é afetada pela doença, estima-se a existência de pelo menos dois milhões de portadores da HbS (heterozigotos). Na região Sudeste, a prevalência estimada de heterozigotos é de 2% na população geral e, entre os negros, de 6% a 10%. Em um estudo de base populacional em Minas Gerais foi relatada incidência de um caso novo homozigoto para cada 2.800 nascimentos para a doença falciforme. Já no Estado do Rio de Janeiro, foi relatada incidência de um caso novo dessa doença para cada 1.196 nascimentos. As manifestações clínicas da doença ocorrem a partir do primeiro ano, estendem-se durante toda a vida e apresentam grande variabilidade. O problema clínico mais frequente é a crise dolorosa vaso-oclusiva. Outras intercorrências de relevância clínica são a síndrome torácica aguda, e as infecções bacterianas, que com a crise dolorosa levam a internações hospitalares, morbidade e morte. No