anemia falciforme

1. INTRODUÇÃO

A doença falciforme foi uma das primeiras doenças identificada e discutida como tendo uma base genética. A origem desta doença ocorre a partir de uma herança recessiva gerada pela mutação do gene regulador da síntese de Hemoglobina A (JESUS, 2010). Outras hemoglobinas mutantes, a exemplo de C, D, E, associadas, ou em homozigoze, constitui – se o grupo denominado Doença Falciforme. Sendo uma hemoglobinopatia primária, a disfunção primária é a formação de cadeias beta anormais na molécula de hemoglobina. A hemoglobina S é produzida a partir da substituição de uma base no gene que codifica a subunidade beta da hemoglobina, resultando na substituição do ácido glutâmico pela valina. A Hemoglobina S na forma desoxigenada perde sua complexa estrutura quaternária e adquire uma estrutura primária (polimerização hemoglobínica). A partir da polimerização, torna-se insolúvel, alterando a forma eritrocitária (que normalmente é um disco bicôncavo) para uma estrutura que lembra uma foice: fenômeno da "eritrofalciformação”. Resultam, assim, em menor perfusão de oxigênio para os tecidos e dor. Algumas células falcêmicas aderem ao endotélio levando a vaso-oclusão (SILVEIRA, 2011).
A gravidade da doença falciforme depende de variações genéticas interindividuais, fatores ambientais e socioeconômicos. Com relação as variações genéticas, a combinação com o gene βS pode alterar a apresentação da doença.
Indivíduos homozigotos para este gene possuem a forma de apresentação clínica mais grave, resultando em alta morbidade e mortalidade. Indivíduos heterozigotos são portadores do traço falciforme e não demonstram apresentações clínicas.
A doença falciforme é caracterizada por: síndrome dolorosa, anemia hemolítica, falência orgânica, infecções e comorbidades (BALLAS, 2005). Os sintomas para o indivíduo homozigoto estão presentes já no início da vida, caracterizados pela anemia hemolítica e desordens do desenvolvimento.
Sendo uma doença crônica e por hora