Anemia falciforme

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  • Publicado : 2 de novembro de 2012
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Introdução
A anemia falciforme é uma doença com herança autossômica recessiva, secundária a uma mutação no gene da cadeia β da hemoglobina normal (HbA) em hemoglobina falciforme (HbS). No estado oxigenado, a HbS tem função normal. Em situações de baixa tensão de oxigênio, a HbS sobre polimerização, levando à distorção das hemáceas, com a forma característica de foice. Essa deformação provocaoclusão vascular, isquemia e infarto tecidual. Esse ciclo vicioso entre hipoxemia e deformação das hemácias leva às conhecidas complicações da anemia falciforme, tais como acidente vascular cerebral, crise de vaso-oclusão dolorosa, e síndrome torácica aguda. Por isso, o reconhecimento da hipóxia e seu tratamento são vitais nos portadores de anemia falciforme.















AnemiaFalciforme
É uma doença de caráter genético, descrita pela primeira vez em 1910 por Herrick, freqüente, mas não exclusiva, em indivíduos de origem africana, é originada por uma mutação no cromossomo 11 que resulta na substituição de um ácido glutâmico pela valina na posição 6 da extremidade N-terminal na cadeia da globina, dando origem à hemoglobina S. Os eritrócitos cujo conteúdo predominante éa hemoglobina S assumem, em condições de hipóxia, forma semelhante à de uma foice daí o nome falciforme , decorrente da polimerização da hemoglobina S.
Os glóbulos vermelhos em forma de foice não circulam adequadamente na microcirculação, resultando tanto em obstrução do fluxo sanguíneo capilar como em sua própria destruição precoce. Este mecanismo fisiopatológico acarreta graves manifestaçõesclínicas, com maior freqüência após os 3 meses de idade. Durante os 6 primeiros meses de vida, esses indivíduos são geralmente assintomáticos devido aos níveis de hemoglobina.
O gene da hemoglobina S é um gene de alta freqüência em toda América, e no Brasil é mais freqüente nas regiões sudeste e nordeste. Na África Equatorial, 40% da população é portadora, a doença falciforme atinge umaprevalência de 2 a 3 % da população. As hemoglobinopatias constituem uma das principais e mais freqüentes doenças genéticas que acometem seres humanos, e, dentre elas, a anemia falciforme é a doença hereditária mais prevalente no Brasil, chegando a acometer 0,1 a 0,3% da população negróide, com tendência a atingir parcela cada vez mais significativa da população, devido ao alto grau de miscigenação emnosso país. De fato, estudos populacionais têm demonstrado a crescente presença de hemoglobina S em indivíduos caucasóides.
A porcentagem de mortalidade entre crianças menores de 5 anos com anemia falciforme é de cerca de 25 a 30%, e a maioria das mortes neste grupo é secundária a infecções fatais, seqüestro esplênico ou crises aplásticas.
Embora as maiores taxas de mortalidade ocorram nos 2primeiros anos de vida, a inclusão obrigatória da pesquisa de hemoglobinopatias no exame de triagem neonatal (teste do pezinho) vem demonstrando ser um passo importante para a diminuição dessas taxas, pois permite a identificação precoce desses indivíduos e a conseqüente introdução de profilaxia adequada e seguimento ambulatorial regular.
A atual expectativa de vida para a população americana comanemia falciforme é de 42 anos para homens e 48 anos para mulheres. Embora muito superior aos 14,3 anos de 3 décadas atrás, esta ainda se encontra muito aquém da expectativa de vida para a população geral, o que evidencia a necessidade de maiores investimentos e progressos no tratamento desses pacientes.
A doença falciforme manifesta-se em indivíduos homozigóticos para a hemoglobina S e emcombinação com outras hemoglobinas anormais, o que pode resultar em doença falciforme com diversos graus de gravidade: co-herança com um gene da hemoglobina C (SC), um gene da talassemia (SAF), ou um gene da talassemia (SF), em ordem decrecente de freqüência.


Sintomas
São sintomas da anemia falciforme:
* Dor forte provocada pelo bloqueio do fluxo sangüíneo e pela falta de oxigenação nos...
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