Anemia falciforme

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  • Publicado : 9 de maio de 2012
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Doenças do metabolismo

Doenças do metabolismo
As doenças provocadas por distúrbios do metabolismo são diversas. Estas doenças são causadas por defeitos nas enzimas, afectando logo que nascem osbebés. Contudo o seu surgimento é raro e quando aparecem podem ser logo identificadas e tratadas. Todas estas doenças se não forem diagnosticadas de imediato podem causar danos graves a nível físicoe mental no bebé.
A fenilcetonúria
É uma doença do metabolismo produz a incapacidade de decompor um aminoácido essencial. Devido à deficiência na enzima fenilalanina hidroxilase (PAH), enzimaresponsável pela metabolização da fenilalanina, este aminoácido acumula-se em quantidades tóxicas para o organismo. O seu tratamento consiste em fazer uma dieta específica. É uma doença do metabolismo deorigem hereditária mais comum. Esta é detectada ao fazer o teste do pézinho logo à nascença nos primeiros 15 dias de vida. O teste do pézinho é o nome popular atribuído ao teste de Guthrie , assimchamado em homenagem ao médico Robert Guthrie. Este teste é constante nos programas de diagnóstico precoce, destinado sobretudo a evitar doenças do metabolismo. Se o teste detectar a doença, o bebé ésubmetido a outros exames para ver se existem mais defeitos a nível das enzimas. Os efeitos desta doença podem ser minorados ou até evitados se a doença for tratada a tempo. Se a doença não for tratadadevidamente, esta pode causar uma deficiência mental graves, convulsões, tremores e pigmentação reduzida da pele e cabelo.
O tratamento
Para tratar esta doença é necessário evitar a ingestão doaminoácido fenilalanina, que está presente em muitos alimentos que contêm proteínas e no adoçante artificial aspartame. Este aminoácido está também no leite humano e no de vaca. Desse modo os bebés comfenilcetonúria devem beber um leite especial. Os produtos dietéticos hipo-proteicos e pobres em fenilalanina são fundamentais para a dieta a que os doentes com fenilcetonúria ou outras doenças...
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