anatomia

Diagnóstico e Acompanhamento O diagnóstico da fenilcetonúria é realizado através de teste de triagem neonatal, que ficou conhecido no nosso meio como "Teste do Pezinho", que é obrigatório em todo o território nacional desde 13 de julho de 1990 (Lei Federal no 8.069 - Estatuto da Criança e do Adolescente). É recomendado que o exame seja colhido a partir do segundo dia de vida, após o recém-nascido ter sido amamentado para evitarmos resultados falso-negativos. O tratamento deve ser iniciado o mais precoce possível para garantir uma maior eficácia . 46 Os valores de fenilalanina considerados normais no teste de seleção populacional são entre 2-4 mg/dl (120-240 mol/L) e hiperfenilalaninemia acima de
4 mg/dl. Na presença de hiperfenilalaninemia a dosagem deve ser repetida e se o resultado for acima de 10 mg/dl, recomenda-se o teste de tolerância à fenilalanina para determinação do tipo de fenilcetonúria e início do tratamento, que deve ser rigorosamente monitorado, principalmente nos 5 primeiros anos de vida . 23,24 É recomendado o controle semanal dos níveis de fenilalanina no primeiro ano, quinzenal no segundo, e mensal no terceiro e a partir desta idade a cada 2-3 . Os níveis de fenilalanina recomendados durante o tratamento ainda são motivo de discussão na literatura; porém é unânime que o controle deve ser muito rigoroso nos primeiros 3 anos de vida, quando deve-se manter, segundo alguns autores, valores fisiológicos normais (3-4 mg/dl); 6 mg/dl até os doze anos de idade e abaixo de 10 mg/dl durante os anos subseqüentes de tratamento .
A duração do tratamento dietético é controversa, alguns países consideram que até 5 anos de idade é o suficiente e a maioria fica entre até a adolescência e por
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Classificação
A fenilcetonúria pode ser classificada em clássica, leve e hiperfenilalaninemia transitória de acordo com a atividade enzimática (Tabela V) ou com a tolerância à fenilalanina (Tabela VI)