Amelogenese imperfeita

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REVISÃO

A Amelogénese Imperfeita –
Uma Revisão da Literatura
Cátia Lourenço Morgado*, Ana Cristina Azul**
Resumo: A amelogénese imperfeita constitui uma anomalia de desenvolvimento do esmalte, de carácter hereditário. A
sua prevalência é de 1:14000, podendo o esmalte surgir hipoplásico, hipomaturado, hipocalcificado ouhipoplásico-hipomaturado com taurodontismo. A forma de transmissão varia de autossómica dominante a autossómica recessiva ou ligada ao cromossoma X, recessiva ou dominante. Várias mutações têm sido identificadas nos genes da amelogenina, da
enamelina, da calicreína-4 e da enamelisina, envolvidos no processo de formação do esmalte. Mutações no gene da
amelogenina têm sido associadas às formas de amelogéneseimperfeita ligadas ao cromossoma X. Por outro lado, a forma
autossómica dominante tem sido associada a mutações no gene da enamelina, enquanto a forma autossómica recessiva
tem sido relacionada com mutações nos genes da calicreína-4 e da enamelisina. A amelogénese imperfeita pode surgir
isoladamente ou associada a outras anomalias, como parte integrante de uma síndrome, implicando frequentementeperturbações funcionais e de integração social que, no entanto, podem ser limitadas através de uma intervenção clínica
atempada. Este artigo pretende não só desenvolver um conhecimento aprofundado sobre a amelogénese imperfeita,
como principalmente, através dele, alertar todos os profissionais de saúde oral para a gravidade desta malformação,
enquanto associada a sérias perturbações estéticas epsíquicas.
Palavras-Chave: Ameloblastos; AMELX; ENAM; KLK4; MMP20; Esmalte
Abstract: Amelogenesis imperfecta constitutes an abnormality of enamel development, genomic in origin. The prevalence
is 1:14000 and the enamel may be hypoplastic, hypomineralised or hypoplastic - hypomineralised with taurodontism. This
condition may show autosomal dominant, autosomal recessive or sex-linked (dominant orrecessive) inheritance patterns.
Several mutations have been identified in amelogenin, enamelin, kallikrein-4 and enamelysin genes, known to be involved
in enamel formation. Mutations of the amelogenin gene cause X-linked amelogenesis imperfecta. The enamelin gene is
implicated in the pathogenesis of the dominant forms of AI, while the recessive forms may result from mutations in the
kallikrein-4and enamelysin genes. Amelogenesis imperfecta exists in isolation forms or associated with other abnormalities, in syndromes, and frequently presents problems of function and socialization, but may be managed by early intervention. This article pretends not only developing a deep knowledge about amelogenesis imperfecta, but mostly, with it,
alert all the dental health professionals for thegravity of this malformation, associated to serious esthetics and psychiatric
problems.
Key-words: Ameloblasts; AMELX; ENAM; KLK4; MMP20; Hypoplastic enamel
(Morgado CL, Azul AC. A Amelogénese Imperfeita – Uma Revisão da Literatura. Rev Port Estomatol Cir Maxilofac 2009;50:243-250)
*Médica Dentista e Mestre pelo Instituto Superior de Ciências da Saúde Egas Moniz
**Professora Auxiliar, Regente deDentisteria Operatória no Instituto Superior de Ciências da Saúde Egas Moniz

ca dominante, autossómica recessiva, recessiva ligada ao cromos-

INTRODUÇÃO

soma X(5,6) ou dominante ligada ao cromossoma X(4,7).
Existe ainda controvérsia quanto à definição de amelogéne-

A amelogénese imperfeita (AI) é uma alteração de carác-

se imperfeita como sendo uma anomalia exclusivamente ecto-ter hereditário que afecta o esmalte dentário em ambas as denti-

dérmica e restrita ao esmalte, como defende Shafer et al(8), ou

(1,2,3)

sem qualquer associação com

associando-a a outras anomalias dentárias, segundo Aldred e

outros defeitos(4). Pode ser transmitida sob a forma autossómi-

Crowford(9). No entanto, Witkop(10), pretendendo facilitar a classi-

ções, decídua e...
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