Altera es Cromoss micas

E.E MIGUEL MUNHOZ FILHO
MATHEUS SOARES DE SOUZA

Alterações Cromossômicas

São Paulo
25 de junho de 2015
Síndrome de deleção
Em algumas crianças pode faltar parte de um cromossoma. Um exemplo disso é a rara síndrome do cri Du chat (síndroma do miado, síndrome 5p). As crianças com esta síndrome têm choro agudo que se assemelha muito a um miado. Este som nota-se imediatamente depois do nascimento e dura várias semanas. O bebe afetado por esta síndrome costuma ter pouco peso ao nascer e uma cabeça pequena, além de uma cara assimétrica e uma boca que não se fecha bem. Alguns bebes têm cara redonda (de lua) com os olhos separados. O nariz pode ser achatado e as orelhas, que têm uma forma anormal, estão numa posição mais baixa do que é habitual. O pescoço pode ser curto. Podem apresentar pele adicional entre os dedos (dedos de palmípede). É provável que apresentem defeitos do coração. No geral, o bebe parece flácido. O seu desenvolvimento físico e mental é muito escasso. Apesar destas deficiências, muitas crianças com a síndrome do cri Du chat sobrevivem até à idade adulta.
Existe outra síndrome de deleção, denominada-síndrome 4p-, mas que é extremamente rara. O atraso mental é profundo. Podem existir vários defeitos físicos. Muitas crianças afetadas por esta síndrome morrem durante a infância. As poucas que sobrevivem até aos 20 anos ficam gravemente incapacitadas e correm sérios riscos de desenvolver infecções e epilepsia.
Síndrome de Turner
A síndrome de Turner (disgenesia gonodal) é uma doença que afeta raparigas que não têm, parcial ou completamente, um dos cromossomas X.
A síndrome de Turner afeta um de cada 3000 recém-nascidas. Muitas recém-nascidas que sofrem desta síndrome apresentam um inchaço (linfedema) nas costas das palmas das mãos e na parte superior dos pés. A parte posterior do pescoço costuma estar inchada ou podem notar-se umas pregas de pele flácida.
A rapariga ou a mulher com a síndrome de Turner é baixa, tem o pescoço alado (unido aos