Albinismo

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  • Publicado : 24 de maio de 2012
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1. O ALBINISMO -INTRODUÇÃO
A palavra albinismo deriva do latim albus, que significa branco. Também é conhecido como Hipopigmentação.
O albinismo é uma doença de natureza genética em que ocorre uma falha na produção do pigmento melanina. Qualquer pessoa com albinismo produz uma quantidade abaixo do normal desse pigmento. Para compreender como o albinismo funciona, você deve entender primeiro ometabolismo da melanina. 
Fabricamos a melanina nas células conhecidas como melanócitos ou melanoblastos. A melanina é o que dá cor aos olhos, à pele e aos cabelos. Uma vez que consegue absorver todo comprimento de onda da luz, a melanina protege a pele dos danos causados pelos raios ultravioleta do sol. Ela também ajuda os olhos a se desenvolverem e a lidarem corretamente com a luz visível. Nas pessoas albinas, a quantidade de melanina varia de zero a um valor praticamente normal. Isso pode afetar a aparência - sem melanina, os cabelos e a pele ficam brancos. Entretanto, uma pessoa com quantidade levemente abaixo do normal de melanina pode parecer normal Os médicos geralmente diagnosticam o albinismo fazendo um exame oftalmológico. Como a melanina tem um papel importante nodesenvolvimento dos olhos, todos os albinos apresentam anatomia ocular incomum e visão abaixo do normal. O albinismo não é contagioso; ele é provocado por uma mutação no DNA (em inglês), transmitida dos pais para o filho, ao nascer. No albinismo, a mutação pode ocorrer em três áreas:
* na composição da melanina
* nas proteínas que produzem a melanina
* nas partes da célula que contêm edistribuem a melanina
2. PRODUÇÃO DE MELANINA NAS CÉLULAS
Se você observasse um médico examinar uma pessoa albina, acharia que tudo - cérebro, coração, pulmões, sistema digestivo, músculos e sistema imunológico - aparentemente está saudável. A expectativa de vida, com exceção de casos de câncer de pele não tratados, não muda. A inteligência também não é afetada.
Com isso, talvez você pense que oalbinismo seja um problema de "fabricação". O problema começa nos melanócitos - células localizadas em vários lugares do corpo:
* na camada inferior à epiderme da pele;
* na úvea, parte do olho que contém a íris e outros tecidos próximos;
* no ouvido interno;
* nas leptomeninges, membranas que recobrem o cérebro e a medula espinhal;
* nos folículos pilosos.
As pessoas comalbinismo apresentam um problema na produção de melanina, que é produzida pelos melanócitos. A produção começa quando os melanócitos, seguindo instruções no DNA, constroem enzimas que fabricam melanina (você pode pensar nelas como trabalhadores em linha de produção) e o aminoácido tirosina. A produção ocorre dentro de bolsas denominadas melanossomas, que recolhem as enzimas e a tirosina. Nos melanossomas,as enzimas, agindo como catalisadores dentro das células, começam uma longa série de reações químicas para converter a tirosina nos dois tipos de melanina que os seres humanos têm: a eumelanina (que é marrom ou preta) e a feomelanina (que é vermelha ou amarela). Quando os melanossomas estão cheios de melanina, os melanócitos os despacham para os queratinócitos (células protetoras que ficam nacamada mais superficial da pele e na íris dos olhos) e para os cabelos. A quantidade enviada e a mistura de pigmentos carregados determinam as cores da pele, dos olhos e dos cabelos. Quando os melanócitos nos folículos pilosos não produzem melanina suficiente, a cor dos cabelos pode variar (brancos, loiros ou castanhos). Isso não tem conseqüências para a saúde.
O albinismo ocorre quando osmelanócitos não conseguem produzir melanina suficiente para colorir os cabelos, a pele e os olhos. A melanina também oferece proteção essencial contra os raios ultravioleta.
À medida que o sol atinge a pele, as células trabalham duro para protegê-la contra o calor e os raios ultravioleta. Dentro dos queratinócitos, os melanossomas respondem a esse ataque de uma maneira curiosa: eles cobrem o núcleo...
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