Albinismo e vitiligo

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  • Publicado : 16 de novembro de 2012
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Albinismo

A doença decorre de um bloqueio incurável da síntese de melanina, devido à ausência de enzima tirosinase nos melanócitos os quais estão, entretanto, presentes em numero normal.
O albinismo universal ou óculo-cutâneo acomete tanto o homem como os demais vertebrados, caracteriza-se pela carência de melanina, cabelos e olhos. A pele é branco leitosa, e desenvolve eritemas intensos emresposta, à exposição do sol. O cabelo é branco , amarelado ou pardo-amarelado. Os olhos não tem pigmento na coroide nem na retina, e a íris e a diáfama, em geral azul acinzentada. Invariavelmente ocorrem nistagmo, fotofobia e diminuição da acuidade visual (em media de 10% a menos da visão normal). As pupilas são às vezes vermelhas em crianças como consequência do reflexo do sangue sobre asmembranas oculares, mas nos adultos são sempre negras. O albinismo é mais frequente nos negros.
Os albinos apresentam uma grande susceptibilidade ao câncer de pele (carcinoma, basocelular, escamoso ou basoescamoso); sua longevidade está em media diminuída, devido a isso e a acidentes decorrentes da baixa acuidade visual. Os cuidados médicos consistem na proteção da pele contra a irradiação solar e nouso de óculos escuros e de grau.
Apesar dessas manifestações que, dada sua peculiaridade, aparentemente poderiam provocar alterações graves, as pessoas albinas não apresentam nenhum sintoma patológico, embora devam observar certas precauções. Precisam proteger-se, sobretudo da excessiva exposição aos raios solares, tendo em vista a sensibilidade da pele, e da ação das fontes de luz intensa, quepodem provocar perda transitória da visão ou o pestanejar contínuo.
Aspectos Genéticos
O albinismo é um dos erros inatos do metabolismo determinados por gene autossômico recessivo. Encontra-se consanguinidade entre os pais dos afetados em 20% a 30% dos casos da literatura. Não se conhece ate o presente nenhuma manifestação clinica ou laboratorial capaz de caracterizar os heterozigotos quanto aogene do albinismo.

Diagnostico Diferencial
Descobriu-se recentemente a existência de uma heterogeneidade genética no albinismo. Apesar de condicionadas por mecanismo hereditário autossômico recessivo, distinguem-se atualmente duas formas da doença: Albinismo óculo-cutâneo tirosinase negativo e albinismo óculo-cutâneo tirosinase positivo. A primeira forma corresponde à descrição anterior e asegunda, de patogênese ainda desconhecida, pode ser caracterizada mediante um teste de tirosinase in vitro: ao contrário do que ocorre na forma tirosinase negativa, melanócitos de bulbos de cabelos de pacientes com a variante tirosinase-positiva, são capazes de sintetizar a melanina.
A diferenciação entre as duas formas apenas por meios de sinais clínicos é raramente possível, pois a únicadiscrepância entre eles é que os albinos tirosinases-positivos ao contrário dos negativos podem melhorar de acuidade visual na idade adulta.
Uma das principais evidencia para a heterogeneidade genética do albinismo foi fornecida por dois casamentos entre albinos que tiveram todos os filhos normais, o que se explica por dois locos autossômicos distintos, um capaz de albergar os alelos A (normal) e a(albinismo tirosinase-negativo) e o outro os alelos B (normal) e b (albinismo tirosinase-positivo). O não alelismo entre a e b dá conta dos resultados.

Como mostra a figura, o indivíduo 1 é aaBB (albino tirosinase negativo e homozigoto normal quanto ao loco de albinismo tirosinase positivo) e o indivíduo 2 é AAbb (albino tirosinase positivo e homozigoto normal quanto ao loco do albinismo tirosinasenegativo) e todos os filhos são portanto normais (duplos heterozigotos AaBb).
O diagnostico diferencial do albinismo óculo-cutâneo deve ser realizado com as seguintes doenças hereditárias:
A. Albinismo parcial: de herança autossômica dominante, caracteriza-se pela ausência de pigmentação em zonas bem delimitadas da pele ou do cabelo, sem comprometimento do globo ocular.
B. Albinismo...
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