Adrenoleucodistrofia

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Arq. Ciênc. Saúde Unipar, Umuarama, v.10, n.1, jan./mar., 2006

ASPECTOS BIOLÓGICOS E MOLECULARES DA ADRENOLEUCODISTROFIA
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Ana Paula Grosko Reginaldo Justino Ferreira

GROSKO, A.P.; FERREIRA, R.J. Aspectos biológicos e moleculares da adrenoleucodistrofia. Arq. Ciênc. Saúde Unipar, Umuarama, v. 10, n. 1, p. 43-47, jan./abr., 2006. RESUMO: Esta revisão aborda as principais descobertassobre a Adrenoleucodistrofia ligada ao cromossomo X (X-ALD), correlacionando informações moleculares e clínicas, oferecendo subsídios para maior compreensão desta patologia. A XALD é a mais freqüente patologia humana decorrente de desordem peroxissomal com freqüência de 1:20.000 meninos. É uma herança recessiva ligada ao sexo, com seu gene ocupando o locus Xq28. A desmielinização, ou seja, asolubilização da bainha de mielina é uma conseqüência da doença, os pacientes desenvolvem os sintomas, como, convulsão, atrofia adrenal e fibrose hepática, geralmente até os 10 anos de idade. A doença tem rápida progressão, culminando em morte, em média, até cinco anos após o aparecimento dos sintomas. A forma atual de tratamento consiste restrição alimentar de ácidos graxos combinada à ingestão degliceroltrioléico e gliceroltrieructado na proporção de 4:1 (Óleo de Lorenzo). Também o transplante de medula óssea e a imunossupressão foram propostos como alternativas terapêuticas, porém, sem possibilitar a cura dos pacientes. PALAVRAS-CHAVE: Adrenoleucodistrofia. X-ALD. Óleo de lorenzo. BIOLOGICAL AND MOLECULAR ASPECTS OF ADRENOLEUKODYSTROPHY GROSKO, A.P.; FERREIRA, R.J. Biological and molecularaspects of adrenoleukodystrophy. Arq. Ciênc. Saúde Unipar, Umuarama, v. 10, n. 1, p. 43-47, jan./abr., 2006. ABSTRACT: This review approaches the major discoveries about adrenoleukodystrophy linked to the chromosome X (XALD), correlating molecular and clinical information and offering support for a better understanding of this pathology. XALD is the most frequent human pathology resulting fromperoxissomal disorder, with an incidence of 1:20.000 boys. It has a recessive heredity linked to chromosome X, its gene located in locus Xq28. The demyelination, that is, the solubilization of the myelin sheath, is a consequence of the illness; X-ALD patients usually develop symptoms such as convulsion, adrenal atrophy and hepatic fibrosis, often until ten years old. The disease has a fast progressionending up in death usually five years after the identification of the symptoms. The treatment consists in a fat-free diet combined with the use of glycerol trioleate / glycerol trieruciate at the proportion of 4:1 (Lorenzo’s oil). Also, spinal cord transplant and immunosuppression were proposed as therapeutic alternatives, however these therapies still are not the cure for X-ALD patients. KEY WORDS:Adrenoleukodystrophy. X-ALD. Lorenzo’s oil.

Introdução Os peroxissomos são organelas subcelulares com ampla distribuição tissular, no interior dos quais ocorrem as seguintes reações bioquímicas: síntese de plasmalógenos, colesterol e ácidos biliares; transaminação de glioxalato em glicina; β-oxidação de ácidos graxos, ácidos dicarboxílicos de cadeia longa e cadeia lateral do colesterol; e oxidaçãodo ácido pipecólico (CARANKUSHANSKY, 2001). As doenças peroxissomais correspondem a desordens neurológicas resultantes de defeitos biogênicos dos peroxissomos. A desordem do cromossomo X corresponde a um determinado grupo clínico heterogêneo. Estas doenças, segundo a origem biológica e biquímica, são classificadas pelos defeitos ocorrentes: • No número muito reduzido de peroxissomo em todos os
*tipos celulares, causando doenças como a de Refsum infantil, adenoleucodistrofia neonatal, acidemia hiperpipecólica, condrodisplasia punctata rizomélica e as síndromes cerebroepatorrenal e Zellweger-like; • Na deficiência de múltiplas enzimas peroxissomais; • No número variável de peroxissomo no fígado, mas normal em fibroblastos e; • Na deficiência de uma única enzima peroxissomal a estrutura dos...
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