Adrenoleucodistrofia

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ADRENOLEUCODISTROFIA

HERANÇA LIGADA AO CROMOSSOMO X

FISIOTERAPIA -PERIODO I

MAIO DE 2010

INTRODUÇÃO:

A adrenoleucodistrofia (ADL) é uma doença genética com padrão de herança ligado ao X , que consiste numa alteração do metabolismo dos peroxissomos, ocasionando um acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa (AGCML) constituídos de 24 e 26 átomos de carbono no organismosobretudo no cérebro e nas glândulas adrenais. Tal acúmulo está associado à desmielinização dos axônios afetando a transmissão dos impulsos nervosos e a insuficiência adrenal (1). Afeta quase exclusivamente o sexo masculino com início dos sintomas entre 4 e 10 anos e incidência estimada de 1:25000 homens. A manifestação clínica da doença consiste inicialmente em alterações de comportamento, daaudição, da visão, da fala, da escrita, memória, da marcha, distúrbios adrenais e nos casos mais avançados cursa com hipertonia generalizada, perda das funções cognitivas, motoras, convulsões e disfagia. O diagnóstico é confirmado dosando-se os níveis plasmáticos dos AGCML, Ressonância Magnética mostrando lesões desmielinizantes com distribuição em "asa de mariposa" na substância brancaparieto-occipital bi-hemisférica, eletromiografia compatível com polineuropatia tipo mielinopático, pesquisa laboratorial para insuficiência adrenal e cariótipo cujo gene defeituoso é o ABCD1 localizado no lócus X9-28 do cromossomo X (2, 3, 4,5,6).

Não existe uma terapia definida até o momento para a adrenoleucodistrofia. Cabe ao otorrinolaringologista conhecer esta doença pois, este é um dosprimeiros profissionais a ser consultado, podendo contribuir para o diagnóstico precoce beneficiando o paciente e auxiliando na identificação dos portadores.

DISCUSSÃO

A ADL é uma doença genética rara incluída no grupo das leucodistrofias e que afeta o cromossomo X, sendo uma herança ligada ao sexo de caráter recessivo transmitida por mulheres portadoras e que afeta fundamentalmente homens. O genedefeituoso é responsável pela codificação de uma enzima denominada ligase acil CoA gordurosa, que é encontrada na membrana dos peroxissomos e está relacionada ao transporte de ácidos graxos para o interior dessa estrutura celular. O gene defeituoso ocasiona uma mutação nessa enzima, os AGCML ficam impedidos de entrar nos peroxissomos e se acumulam no interior celular. Os mecanismos precisosatravés dos quais os AGCML ocasionam a destruição na bainha de mielina ainda são desconhecidos. As possibilidades de descendência a partir de uma mulher portadora da ALD são 25% de chance de nascer um filho normal; 25% de nascer um filho afetado; 25% de nascer uma filha normal; 25% de nascer uma filha portadora heterozigota. As chances de descendência para um homem afetado, se tiver filhas, serãotodas portadoras da doença; e se tiver filhos, serão todos normais; (1). A clínica da doença é muito variável mas a manifestação inicial mais frequente é a mudança de comportamento da criança apresentando isolamento social e défict de atenção. Habitualmente nestes casos é questionada a audição do paciente que pode variar de normal a graus variados de perda neurossensorial melhor verificados com BERAjá que o paciente pode apresentar algum prejuízo cognitivo prejudicando a realização da audiometria convencional. O BERA quando alterado mostrauma diminuição da amplitude e no tempo de condução das ondas sugerindo uma patologia retrococlear e alterações diversas de limiar.

Outros sinais como disartria, dismetria , bradilalia, disgrafia ou alterações na marcha apontarão para a hipótese dedoença neurodegenerativa a qual deve ser investigada e diagnosticada. Na ADL o diagnóstico é auxiliado pela Ressonância Magnética que mostra lesões desmielinizantes com distribuição em asa de mariposa na substância branca parieto-occipital bi-hemisférica, dosagem dos níveis plasmáticos dos AGCML aumentados, eletromiografia compatível com polineuropatia tipo mielinopático, pesquisa laboratorial para...
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