Adreno leuco distrofia

Disponível somente no TrabalhosFeitos
  • Páginas : 5 (1162 palavras )
  • Download(s) : 0
  • Publicado : 13 de setembro de 2012
Ler documento completo
Amostra do texto
AdrenoleucodistrofiaOrigem: Wikipédia, a enciclopédia livre.Ir para: navegação, pesquisa Este artigo ou se(c)ção cita fontes fiáveis e independentes, mas elas não cobrem todo o texto (desde Abril de 2011).
Por favor, melhore este artigo providenciando mais fontes fiáveis e independentes, inserindo-as em notas de rodapé ou no corpo do texto, nos locais indicados.
Encontre fontes: Google —notícias, livros, acadêmico — Scirus — Bing. Veja como referenciar e citar as fontes.

Adrenoleucodistrofia
Aviso médico
Classificação e recursos externos
CID-10 E71.3
CID-9 330.0

A adrenoleucodistrofia, também conhecida pelo acrônimo ALD, é uma doença genética rara, incluída no grupo das leucodistrofias, e que tem duas formas, sendo a mais comum a forma ligada ao cromossomo X, sendo umaherança ligada ao sexo de caráter recessivo transmitida por mulheres portadoras e que afeta fundamentalmente homens.[1]

O filme Lorenzo's Oil ("O óleo de Lorenzo") trata da manifestação da doença e da busca pela cura por parte dos pais de Lorenzo Odone, menino portador de ALD, sendo baseado em fatos reais.

Índice [esconder]
1 Como ocorre
2 Formas básicas da doença
2.1 Neonatal
2.2Clássica ou infantil
2.3 Adulta (AMN)
2.4 ALD em mulheres
3 Tratamento
4 Pesquisas em andamento
5 Ligações externas
6 Notas e referências
6.1 Notas
6.2 Referências


[editar] Como ocorreNa ALD, a atividade anormal dos peroxissomos leva a um acúmulo excessivo de ácidos graxos de cadeia muito longa (AGCML) constituídos de 24 ou 26 átomos de carbono em tecidos corporais, sobretudo no cérebroe nas glândulas adrenais. A conseqüência desse acúmulo é a destruição da bainha de mielina, o revestimento dos axônios das células nervosas, afetando, assim, a transmissão de impulsos nervosos.

O gene defeituoso que ocasiona a doença está localizado no lócus Xq-28 do cromossomo X. Tal gene é responsável pela codificação de uma enzima denominada ligase acil CoA gordurosa, que é encontrada namembrana dos peroxissomos e está relacionada ao transporte de ácidos graxos para o interior dessa estrutura celular. Como o gene defeituoso ocasiona uma mutação nessa enzima, os AGCML ficam impedidos de penetrar nos peroxissomos e se acumulam no interior celular. Os mecanismos precisos através dos quais os AGCML ocasionam a destruição da bainha de mielina ainda são desconhecidos.

A incidência deALD é de cerca de 1 para cada 10.000 indivíduos. As possibilidades de descendência a partir de uma mulher portadora da ALD e homem normal são [2]:

25% de chances de nascer um filho normal;
25% de chances de nascer um filho afetado;
25% de chances de nascer uma filha normal;
25% de chances de nascer uma filha portadora heterozigota.
As chances de descendência para um homem afetado e mulherhomozigota dominante, por sua vez, são:

Se tiver filhas, serão todas portadoras do gene, porém normais;
Se tiver filhos, serão todos normais;
[editar] Formas básicas da doença[editar] NeonatalManifesta-se nos primeiros meses de vida. Os genes anormais que causam a forma neonatal da ALD não estão localizados no cromossomo X, o que significa que pode afetar tanto meninos quanto meninas.Período de sobrevida: 5 anos.
Sintomas: Retardo; disfunção adrenal; deterioração neurológica; degeneração retinal; convulsões; hipertrofia do fígado; anomalias faciais; músculos fracos.
[editar] Clássica ou infantilForma mais grave da ALD, desenvolvida por cerca de 35% dos portadores da doença. Manifesta-se no período de 4 a 10 anos de idade.

Período de sobrevida: 10 anos.
Sintomas: Problemas depercepção; disfunção adrenal; perda da memória, da visão, da audição, da fala; deficiência de movimentos de marcha; demência grave.
[editar] Adulta (AMN)Forma mais leve que a clássica. Manifesta-se no início da adolescência ou no início da idade adulta.

Período de sobrevida: Décadas.
Sintomas: Dificuldade de deambulação; disfunção adrenal; incontinência urinária; deterioração neurológica....
tracking img