Adl- doença ligado ao cromossomo x

1-É uma doença rara chamada de ADL, sua origem é genética, ela se encloba no grupo dentro do grupo das leucodistrofias, que é o responsável por afetar o cromossomo X. O ADL vem de uma herança ligado ao sexo recessivo transmitido pelas mulheres portadoras.
Esta doença caracteriza-se por uma alteração do metabolismo dos peroxissomos, resultando em um acúmulo de ácidos graxos de cadeia altamente longa, especialmente no cérebro e nas glândulas adrenai (também chamada de supra-renais).

3 pois é uma herança ligada ao sexo de caráter recessivo transmitida por mulheres portadoras e que afeta fundamentalmente homens.

sendo esta uma herança ligada ao sexo de caráter recessivo transmitida pelasmulheres portadoras e que acomete quase que exclusivamente os homens.
A primeira coisa que aconteceu com a mãe de Lorenzo foi o sentimento de culpa pelo fato de que foi ela que passou o ADL para o filho, e a mãe acaba brigando com parentes da família inclusive sua própria irmã.
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A ADL é uma doença genética transmitida pelo gene deficiente no cromossomo X da mãe, sendo que os sintomas aparecem de maneira mais grave nos meninos, mas também se manifesta nas mulheres. Quando o diagnóstico da ADL é confirmado, deve-se investigar a ocorrência da doença em primos e irmãos, pois é muito comum dois indivíduos da mesma família apresentarem a doença. Também é necessário verificar se há outras mulheres na família que tenham carregam o gene deficiente e que poderão transmitir a ADL para seus futuros filhos, sejam eles meninos ou meninas. As mulheres devem ser avaliadas por neurolgistas pois mais da metade apresenta problemas neurológicos.

A doença do “Óleo de Lorenzo”
* Incidência
Estima-se que a incidência de pacientes com adrenoleucoditrofia seja de 01 para cada 17 mil nos meninos e a freqüência estimada em meninas é de 1 para cada 14.000..
* O que é
Doença genética ligada ao cromossomo X caracterizada pelo acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa, principalmente