aconselhamento genético

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Colégio Albert Einstein
Ensino Médio






Aconselhamento Genético

Trabalho de recuperação paralela 1º bimestre













Introdução
Aconselhamento Genético é um processo de comunicação sobre problemas humanos associados à ocorrência ou risco de recorrência de uma doença hereditária e/ou genética na família, através da qual os pacientes e/ou parentes que possuam ouestão em risco de possuir uma doença hereditária são informados sobre as características da condição, a probabilidade ou risco de desenvolvê-la ou transmiti-la, e as opções pelas quais pode ser prevenida ou melhorada. 
Informar um indivíduo sobre o seu risco de possuir uma doença hereditária. Em caso de identificaçao de alguma alteração genética, informá-lo sobre a condição dessa alteração, aprobabilidade ou risco de desenvolvê-la ou transmiti-la para os descendentes, e as opções para prevenção ou melhora.

















Aconselhamento Genético
O que é?
Aconselhamento genético é o nome dado a uma avaliação feita por um profissional ou equipe especializada em Genética Clínica, com a finalidade de identificar possíveis condições hereditárias capazes de afetar umindivíduo ou suas futuras gerações, tais como anomalias genéticas, erros inatos do metabolismo e deficiências mentais. Assim, tal procedimento pode analisar a probabilidade de isso acontecer, verificar se há maneiras de manejar essa condição, orientar condutas terapêuticas, ou mesmo auxiliar no que tange ao apoio psicológico, a curto e longo prazo.
Ele é indicado, geralmente: a mulheres com idade acimade 35 anos que pretendem engravidar, mulheres com manifestação recorrente de abortos espontâneos, com conhecimento de condição que possa afetar o desenvolvimento do feto, indivíduo ou casal que se expôs a radiação ou outros agentes teratogênicos ou mutagênicos, histórico familiar para um ou mais problemas hereditários, união consanguínea, e casais inférteis em geral ou com incompatibilidadesanguínea.
O aconselhamento genético também pode ser requerido quando há alterações significativas, de causa desconhecida, nos exames pré-natal; para estudar casos específicos, tanto em adultos quanto em crianças, com o intuito de investigar, por exemplo, deficiências cuja origem não foi identificada e atrasos no desenvolvimento; ou estimar a evolução de um quadro em particular que se desenvolveu ou temgrande potencial para se manifestar.
Os procedimentos adotados no aconselhamento genético incluem anamnese pessoal e familiar detalhada e construção de heredograma, observando se há consanguinidade na família, histórico para desordens mentais ou outros problemas relacionados à hereditariedade; exame físico e cariotipagem.
Principais Diagnósticos
As etapas da consulta são, geralmente, cinco:Anamnese (tomada de informações), exame físico (se pertinente e/ou necessário fazer ou confirmar um diagnóstico), investigações (solicitação de exames genéticos complementares), elaboração das hipóteses diagnósticas e preparação de um relatório final (laudo). Vejamos os detalhes de cada etapa.
A) Anamnese - é um questionário verbal cujos dados serão usados para a construção do heredograma (árvoregenealógica/mapa genético da família). A anamnese é pessoal e familiar, meticulosa na pesquisa de ambos os lados da família. É essencial que os pacientes obtenham informações com parentes: há história familiar de doença genética/hereditária? De mortes ou problemas ocorridos no período pré-natal, neo-natal ou infância, por defeitos congênitos (causas, idade na data do óbito)? Há história familiar deretardo mental? A paciente, sua mãe, sua sogra ou parentes próximos tiveram abortos repetidos? Quantos e em que época da gravidez? Houve exposição a drogas e teratógenos antes destes eventos? Há consangüinidade na família? Qual a ascendência étnica? Um dos cônjuges tem filhos de outro casamento e, em caso positivo, são saudáveis?  A anamnese é detalhada e pode ser demorada. 
B) Exame...
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