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TRABALHO DE BIOLOGIA
ACONSELHAMENTO GENÉTICO

SÍNDROME DE DOWN

A Síndrome de Down é uma doença genética, causada por um acidente que pode ocorrer no óvulo, no espermatozoide ou após a união dos dois (ovo), provocando uma alteração cromossômica. Ocorre quando crianças nascem dotadas de três cromossomos 21, e não dois, como é normal. Isso leva à produção exagerada de proteínas, o que acaba por desregular a química do organismo e provoca sérios problemas. Todas as pessoas estão sujeitas a ter um filho com esta disfunção, independente da raça ou condição sócio-econômica.
SINTOMAS: As pessoas com síndrome de Down costumam ser mais baixas e ter um atraso no desenvolvimento mental. Algumas características físicas de crianças com a síndrome incluem achatamento da parte de trás da cabeça, inclinação das fendas palpebrais, pequenas dobras de pele no canto externo dos olhos, orelhas e boca pequenas, língua proeminente, tônus musculares diminuídos (hipotonia), ligamentos soltos, mãos e pés pequenos e excesso de pele na nuca.
TRATAMENTO: Procurar um médico aos primeiros sinais da doença é fundamental para a indicação do melhor tratamento para cada caso. Somente o especialista poderá orientar o paciente em relação aos procedimentos adequados e ao uso de remédios.

PROFISSIONAIS DA ÁREA: Pediatras, Geneticistas, Psicólogos, Fonoaudiólogos, Psicopedagogos.

PREVENÇÃO: Os pais devem fazer um aconselhamento genético, com especialista, quando já têm um filho com a síndrome de Down e pretendem ter mais filhos. Coleta-se uma amostra de sangue materno do qual são retirados fragmentos de DNA fetal. O teste rastreia o DNA do bebê para procurar problemas cromossômicos específicos. Os resultados são bastante confiáveis – 99,99% de acerto, já comprovados em estudos clínicos.
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AUTISMO

Autismo é uma desordem na qual uma criança jovem não pode desenvolver relações sociais normais, se comporta de modo compulsivo e ritualista, e geralmente não desenvolve inteligência normal.
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