Abordagem fisioterapeutica em duchenne

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  • Publicado : 16 de agosto de 2012
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INTRODUÇÃO:
A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é o tipo mais comum dentro das formas de distrofia muscular (doenças musculares hereditárias), afetando 1 a cada 3500 nascidos do sexo masculino. A DMD tem seu início nos primeiros anos de vida, com evolução progressiva relativamente rápida.
É raríssimo em mulheres, atingindo somente mulheres com Síndrome de Turner (XO) ou traslocação X -autossômica.

ASPECTOS GENÉTICOS:

A DMD é uma doença genética autossômica recessiva - estão localizados nos cromossomos autossômicos e para que o caráter se manifeste é necessário que os genes se encontrem em dose dupla - que afeta o cromossomo X de meninos.
É uma deleção ou um defeito na região média do braço curto do cromossomo X, no gene 2300 kb, que é o responsável pela síntese da proteínadistrofina. Em portadores da DMD esta proteína encontra-se ausente ou defeituosa.
Os casos de distrofia muscular de Duchenne em meninas ocorrem se existir alguma anormalidade no cromossomo X, como por exemplo, nos casos de síndrome de Turner em que falta o outro cromossomo X (XO), ou em casos de translocações cromossômicas, onde o lócus do gene é exposto, permitindo o aparecimento da doença.ASPECTOS BIOQUÍMICOS:

A principal característica de toda distrofia muscular é a degeneração da membrana que envolve a célula muscular, causando fraqueza no músculo estriado esquelético e cardíaco.
O complexo actina-miosina, proteínas presentes no citoplasma da celular muscular, faz parte da unidade funcional do músculo, sendo responsáveis pela contração muscular. A distrofina mantém osfilamentos de actina e miosina interligados. Em um músculo distrófico, tal proteína não está presente ou está defeituosa, levando à fragilidade muscular, incapacidade de recuperação e pseudo-hipertrofia de grupos musculares.
Além disso, os níveis de fosfocreatina estão alterados, ficando abaixo do normal. Essa proteína é produzida durante a contração-relaxamento muscular, e nos indivíduos portadores daDMD sua excreção é mais lenta e os níveis urinários estão acima do normal.
Sinais e sintomas
Os sintomas começam a aparecer entre 3 a 5 anos de idade, começando por debilidade e/ou fraqueza muscular da cintura pélvica, posteriormente os músculos da cintura escapular, que levará a criança a ter dificuldade em subir escadas, correr, levantar-se e principalmente de andar. O Sinal de Gowers é umdos primeiros sinais característicos dos portadores da DMD, seguida da marcha anseriana, e da pseudo-hipertrofia (duros à palpação) principalmente das panturrilhas, afetando as vezes quadríceps femural e deltóide.
A evolução da doença é rápida e por volta dos 20 anos muitos já encontram-se dependentes de cadeira de rodas, favorecendo o aparecimento ou agravando se já existente a escoliose. Podemapresentar um pequeno déficit de Q.I.
Os portadores geralmente vão a óbito por fraqueza do músculo cardíaco, falência respiratória ou infecção pulmonar grave.
Diagnóstico: Além do exame clinico, através de eletroneuromiografia, onde sua função muscular está comprometida, mas a nervosa está intacta. Através da biopsia muscular, que identifica alterações degenerativas e atróficas de gruposmusculares e também por dosagem de enzimas, como a creatina quinase (que se encontra em níveis elevados), a transaminase glutâmico, pirúvica e o lactato desidrogenase.
A técnica mais moderna é feita através de biopsia embrionária, onde o cromossomo 16 é examinado.

Tratamento fisioterapêutico enfatizando a cinesioterapia

Objetivos
Retardar a incapacidade de andar e a dependência em relação acadeira de rodas, prevenir deformidades e outras deformações de cunho respiratório e traumático como as fraturas. Para isso usará recursos cinesioterapêuticos motores e respiratórios com intuito de dar qualidade de vida a esse paciente, permitindo que a criança tenha domínio sobre seus movimentos, coordenação e equilíbrio, manter ou melhorar a amplitude de movimentos, fortalecer a musculatura da...
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