aberraçoes cromossomicas

SÍNDROME DE DOWN:

Em homenagem a descoberta do médico britânico, John Langdon Down em 1862, a síndrome de Down ou Trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra total ou parcialmente.

A síndrome é caracterizada por uma combinação de diferenças maiores e menores na estrutura corporal. Na maior parte dos casos, a síndrome de Down está associada a algumas dificuldades de habilidade cognitiva e desenvolvimento físico,e pouco desenvolvimento da aparência facial. Pode-se identificar a síndrome de Down no nascimento.

As Pessoas com síndrome de Down podem ter uma habilidade cognitiva abaixo da média, geralmente variando de retardo mental leve a moderado. A menor parte dos afetados pela mudança cromossômica adiquirem retardamento mental profundo.
Não há tratamento específico para a síndrome, mas há tratamentos psicologicos, que são oferecidos por instituicôes do ramo.

SÍNDROME DE TURNER

Ocorrente apensa no sexo feminino, a síndrome de Turner é uma condição genética na qual uma mulher não tem o par normal de dois cromossomos X.

Dentre os 46 cromossomos do ser humano normal, dois desses cromossomos, os cromossomos sexuais, determinam se o sexo é femino ou masculino, as mulheres normalmente possuem dois cromossomos do mesmo sexo, escrito como XX. Os homens têm um cromossomo X e um Y (XY).

Na maior parte das vezes, a paciente possui apenas um cromossomo X, enquanto outras podem ter dois cromossomos X, mas um deles incompleto. Também há a possibilidade de uma mulher ter algumas células com dois cromossomos X, mas outras células têm apenas um.

Pode ser utlizado como tratamento o uso do hormonio de crescimento, estrogênio e deve ser iniciado no período de 12 a 13 anos de idade.

SÍNDROME DE KLINEFELTER:

É a síndrome na qual aparece um cromossomo X a mais no homem.

A síndrome de Klinefelter apresenta grande problema no que diz respeito aos cromosssomos sexuais, se dando em homens que