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SINDROMI DE WILSON

Introdução
Essa degeneração hepatolenticular é uma patologia hereditária autossômica recessiva, a principal característica é o acúmulo tóxico de cobre nos tecidos, sintomas neuropsiquiátricos e de doenças hepáticas O defeito genético, localiza-se no cromossomo 13. Essa patologia é tratada com medicamentos que reduzem a absorção de cobre no corpo.
Essa patologia apresenta uma incidência que é de 1 em cada 30.000 pessoas, os sintomas normalmente aparecem entre pessoas de 6 a 20 anos de idade, embora tenha alguns casos descritos em pessoas idosas. O nome dessa patologia foi em homenagem a SAMUEL ALEXANDRE KINNIER WILSON, neurologista britânico que descreveu essa patologia em 1912.

Quadro clinico
Habitualmente entre 6 a 20 anos de idade.
A síndrome de Wilson é causada por uma mutação em um gene do cromossomo 13 que codifica a proteína ATP 7B, uma enzima do tipo ATP ase que tem a função de secretar o cobre na bile.
Em volta de 40% inicia-se com a doença hepática.

Manifestação clinicas
Hepático: pode ocasionar cirrose, ascite, ectericia, hipertensão portal, hepatite crônica, esteatose, colestase.
Neurológico: ataxia, tremores, diafagia, disartria, distônia, rigidez, prejuiso na cordenaçao motora fina, anormalidade de marcha e postura.
Hematológico: anemia hemolítica, coagulopatia, trombocitopenia.
Ocular: anéis de Keyser-fleischer, cataratas em girassol.
Renal: diminuição da filtração glomerular, acidose tubular, nefroliatiase .
Psiquiátrico: demência, depressão, esquizofrenia, irritabilidade, agressividade
Digestiva: pancreatite, colelitiase.
Além de cardiopatias, hipoparatiroidismo, rabdomiose.

Fig 1. Expressão facial e posturadistônica da mão esquerda

O diagnóstico da doença é feito principalmente pelo nível de cobre na urina de 24 horas (maior que 100 microgramas/24hs), cobre no sangue, contagem de ceruloplasmina no sangue, verificação da existência do anel de Kaiser-Fleischer nos olhos (não é especifico). Se