Doença de Huntington

movement and leads to cognitive deficit and psychiatric disturbances. Usually, it becomes evident during adult life. HD is the most common genetic cause of abnormal writhing movements, called “chorea”, reason why it used to be named “Huntington’s Chorea”. It is caused by a dominant autosomal mutation in a gene called Huntingtin, which results in 50% chances of passing on to the descendants. It is more common in people from Western Europe than Africans or Asians. Huntingtin gene provides information for a protein called the same name. Expansion of a CAG triplet stretch results is a mutated form of the protein, through mechanisms that are not fully understood. Huntington’s Disease symptoms can become noticeable at any age, however, they normally appear between 30 and 50 years old. Symptoms can vary between individuals and even among affected members of the same family, but usually progress predictably. Generally, the earliest symptoms are often subtle alterations in mood and cognition. An alteration in movement and unstable gait follows. As the disease advances, uncoordinated, jerky body movements become more apparent, associated with deficits in mental and behavioral capabilities. Physical abilities are gradually affected, until coordinated movement becomes very difficult. Mental abilities generally decline into dementia. Genetic testing can be performed at any stage, even after the onset of symptoms. This fact raises several ethical questions: the age…

LIVRO DIDÁTICO DE BIOLOGIA UNIVERSIDADE FEDERAL DE SANTA CATARINA PROGRAMA DE PÓS-GRADUAÇÃO EM EDUCAÇÃO CIENTÍFICA E TECNOLÓGICA (PPGECT) Centro de Ciências Físicas e Matemáticas (CFM) Centro de Ciências da Educação (CED) Centro de Ciências Biológicas (CCB) Dissertação apresentada ao Programa de Pós-Graduação em Educação Científica e Tecnológica como requisito parcial para obtenção do título de Mestre em Educação Científica e Tecnológica. Grasiela de Luca…

amostra biológica de eleição, porém em casos de ossadas ou quando o cadáver encontra-se carbonizado e/ou avançado estado de decomposição, os dentes são utilizados como fonte de DNA. Geralmente as amostras biológicas coletadas são provenientes de crimes sexuais. Apesar de marcas de mordida serem evidências freqüentemente encontradas em crimes desta natureza, a coleta de saliva (suabe) é realizada apenas em 43% dos Estados. Dentre as diversas categorias de profissionais que compõem a…

Guilherme Fraga Dutra Luiz Paulo Pinto Patrícia Baião Paulo Gustavo Prado Coordenação de Edição e Produção Isabela Santos Conselho Editorial Ana Rodrigues Angelo Machado Anthony Rylands Claude Gascon Francisco Barbosa Gustavo Fonseca Ima Célia Vieira Katrina Brandon Keith Alger Marcelo Tabarelli Roberto Cavalcanti Russell Mittermeier Thomas Lewinsohn Thomas Lacher Conservação Internacional Av. Getúlio Vargas 1300 – 7º andar 30112-021 Belo Horizonte – MG Tel.: 55 31 3261-3889 e-mail:…

apenas. II e III, apenas. II, apenas. I, II e III. A Administração Pública Indireta compreende quatro categorias de entidades, dotadas de personalidade jurídica própria, a saber: a) ministérios, secretarias, gabinetes e órgãos. b) universidades, hospitais, agências reguladoras e agências executivas. c) autarquias, fundações públicas, sociedades de economia mista e empresas públicas. d) serviços sociais, entidades de apoio, organizações sociais e organizações da sociedade civil de…

Eletroporação de protoplasma consiste na indução de poros na membrana celular de protoplastos por meio de pulsos elétricos de alta voltagem. Porém, algumas dúvidas ainda trazem receios quanto à utilização dos transgênicos. As vantagens e desvantagens foram demonstradas. Portanto, este trabalho tem como objetivo descrever as técnicas de transformação genética que são utilizadas para o melhoramento de plantas tradicionais, permitindo a introdução de genes que contribuam para o aumento da…

........................... 19 1.2. Desafios ao gene molecular clássico............................................. 25 2. A importância do processamento de RNA: emenda alternativa........... 30 3. Gene, informação e a semiotização espontânea da biologia................. 51 4. Considerações finais............................................................................. 55 5. Referências............................................................................................57…

2007; SIÃO 2008), com cinco entrevistas realizadas com docentes do atual Departamento de Genética e Biologia Evolutiva do Instituto de Biociências da USP, que tiveram contato direto ou indireto com os pesquisadores que atuaram no referido grupo, entre as décadas de 1940 e 1950. A opção metodológica adotada para as entrevistas foi a da História Oral conforme proposto por Meihy e Holanda (2010). Segundo essa abordagem, as entrevistas passam por um tratamento composto de três fases, a…

do estudo dos ácidos nucleicos para humanidade, na opinião dos mesmos. Através dos questionários também se observou que aumentou o número de alunos que conseguiram definir o que é o DNA, bem como sua função e localização, depois da realização da aula prática. Também se identificou que há uma confusão entre o conceito de DNA e proteína, e sobre sua localização na célula. O trabalho realizado permitiu afirmar que a realização da atividade prática contribuiu positivamente no…

melhores que a levedura convencional, através do estudo de quatro cepas que tiveram o seu material genético alterado, e mostraram inúmeras vantagens para o processo fermentativo. Concluímos, portanto que todas as linhagens de leveduras geneticamente modificadas estudadas nesse trabalho trazem grandes vantagens para o processo fermentativo, cada qual com uma característica diferente para se adaptar as diversas condições encontradas nas usinas, como por exemplo, elevadas temperaturas e…