genetica

feito a partir do alelo normal (Aa). • Existem pelo menos 4 situações diferentes nas quais uma copia normal do gene (heterozigoto - Aa) não é suficiente para evitar a doença: 1) A fisiologia normal requer mais de 50% do produto gênico totalmente ativo para evitar a doença. Quando a perda de metade da atividade normal de uma proteína causa a doença a situação é chamada de haploinsuficiência. Ocorre em mutações nos genes que codificam fatores de transcrição, proteínas estruturais e receptores de superfície celular. HERANÇA DOMINANTE E RECESSIVA 2) Uma proteína anormal pode ser sintetizada e causar um fenótipo anormal por interferir no funcionamento do produto do alelo normal. Ex. Ocorre nas mutações do colágeno na osteogênese imperfeita (“doença dos ossos quebradiços”). O colágeno é um polímero, então a proteína normal se liga com a anormal e não funciona. 3) A proteína mutante pode se tornar tóxica para a célula. Ex. Doença Huntington - distúrbio da poliglutamina que causa neurodegeneração (repetições anormais da sequência (CAG), que codifica a glutamina). 4) A perda do alelo causa câncer. Ex. Retinoblastoma, mutação no gene supressor tumoral- RB1, aumenta a proliferação celular. 7 3/11/2014 HERANÇA DOMINANTE E RECESSIVA • A recessividade é observada nas mutações nos genes que funcionam haplossuficientes. • Uma única cópia de um gene haplossuficiente fornece o produto gênico (em geral, uma proteína) suficiente para efetuar…

tristeza, a culpa e ódio e a aceitação/ organização de uma vida com esse filho. Ao nascer todos os pais procuram saber qual o problema, e tudo que envolve ele, as perguntas mais frequentes são se a má formação tem cura, se pode acontecer novamente com seu próximo filho, se tem como saber antes entre outras prevenções a serem tomadas. O aconselhamento genético(A.G) é uma comunicação de pais e médicos geneticistas que buscam esclarecer algumas duvidas dos pais, como já citado, por…